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来源:http://www.qdytwh.cn  日期:2022-07-05
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唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

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爱德华氏综合征

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帕陶氏综合征

先天性染色体异常疾病帕陶综合症(Patau综合症),这种病常常会让患者忘记呼吸。患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等表型特征。

受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

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高龄产妇做无创的优势

1、无创: 无创DNA产前检测之所以说无创,是因为跟传统的诊断方法羊水穿刺对比。无创DNA产前检测只需要取用几毫升孕妇的外周血检测就可以了,不会存在大型器械所造成的局部伤口,没有侵入性。

2、安全: 无创DNA产前检测是通过抽取孕妇手臂的血来检测胎儿是否患唐氏综合征,不会对胎儿造成任何威胁,所以孕妈妈大可不用担心安全与风险问题,就唐氏综合征而言,无创DNA产前检测的价值还是很高的。

3、早期: 孕妈妈从怀孕5周开始,外周血中就可以检测到宝宝的游离DNA了,通过无创DNA产前检测,可以在早期发现很多问题,比如胎儿是否存在缺陷与其他疾病等等。

4、准确: 无创DNA产前检测相较于其他产前诊断方法,准确率比较高,无创DNA产前检测的准确率高。

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